Estudo pretende identificar região cromossômica causadora da gagueira

Identificar a região cromossômica responsável pela gagueira, distúrbio da comunicação, onde há interrupções e alterações na velocidade do fluxo da fala e que possui causas multifatoriais. Esse é o objetivo de pesquisa realizada, desde 2007, no Instituto de Biociências (IB) da Unesp, câmpus de Botucatu.

A primeira etapa do estudo, que resultou em uma dissertação de mestrado em Ciências Biológicas - Genética concluída em maio, pelo biomédico Carlos Eduardo F. Domingues consistiu na análise do cromossomo 18, mais especificamente as regiões 18p e 18p. Essas áreas foram apontadas em triagens genômicas realizadas na Europa e na América do Norte como um dos que poderia ter influência sobre essa desordem.

Domingues, que foi orientado pelo professor Danilo Moretti-Ferreira, do Departamento de Genética do IB, explica que a gagueira pode ser classificada em três tipos: persistente, na qual as pessoas apresentam o distúrbio por três anos ou mais; de recuperação tardia, em que o problema se mantém de 18 a 36 meses após o seu início; e de recuperação precoce,  caso em que a gagueira permanece por até 18 meses.

No estudo realizado pelo pesquisador do IB participaram 185 indivíduos pertencentes a 31 famílias com gagueira persistente, que possuíam mais de um indivíduo com esse problema e idade superior a seis anos.

A pesquisa foi composta por pessoas atendidas nos ambulatórios de Fonoaudiologia da Faculdade de Filosofia e Ciência do câmpus Marília da Unesp; no Hospital das Clínicas (HC) da Universidade de São Paulo (USP); e no Centro de Estudos e Pesquisas em Reabilitação “Prof. Dr. Gabriel O.S. Porto” (Cepre), vinculado à Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

Para o estudo, foram coletados DNA de todos os participantes a partir de amostras de quatro mililitros de sangue periféricos. Em seguida, selecionados marcadores do cromossomo 18 para se tentar estabelecer uma ligação com a gagueira. Na análise dos dados, o pesquisador utilizou programas estatísticos, capazes de identificar a ligação entre a gagueira e a região cromossômica estudada.

“Tivemos como resultado a não associação com a gagueira dos 13 marcadores utilizados em relação ao cromossomo 18”, expõe o autor da dissertação de mestrado.

A próxima etapa da pesquisa realizada pela equipe do IB, composta por, será analisar o cromossomo 7. “Existem fortes indicativos de que essa região tenha ligação genética com a gagueira, vamos utilizar recursos mais sofisticados para analisá-la”, explica Domingues.

Sobre a prevalência desse distúrbio, ele acomete 1% da população mundial, sendo que, deste total, 5% são crianças e a maioria em idade pré-escolar. Em relação ao gênero, 3% a 4% são do sexo masculino, e de 1% a 2% do sexo feminino. No entanto, essa diferenciação acontece após os três anos de idade, tendo em vista que antes desse período a prevalência é igual.  O estudo realizado no IB foi composto por 108 homens e 75 mulheres.

Em relação ao que os estudos que vêm sendo desenvolvidos representam à população, Domingues destaca que ao identificar o gene ou a região cromossômica causadora da gagueira, poderá haver benefício tanto aos que sofrem com a disfunção quanto ao sistema de saúde.  “É importante salientar que a gagueira tem um impacto negativo na vida dos que sofrem desse problema. Ao se descobrir a região ou o gene responsável pela gagueira, pode ser possível desvendar os mecanismos fisiológicos desse distúrbio e procurar caminhos terapêuticos”, explica Domingues. “Esperamos que, com as informações obtidas nos estudos, num futuro próximo se torne possível proporcionar uma situação de auxílio no diagnóstico da gagueira de modo que, quando a pessoa procurar o serviço de terapia fonoaudiológica, seja possível identificar o perfil da doença. Dessa maneira, além onerar menos o sistema púbico de saúde, será possível oferecer melhor tratamento nos casos realmente necessários”, complementa o pesquisador do IB.

O projeto, que possui financiamento da Fundação de Amaro à Pesquisa do Estado de São Paulo, deve se estender até 2010 e conta com a participação de docentes da Unesp, USP e Unicamp; um aluno de pós-graduação do IB; duas estudantes de Fonoaudiologia, sendo uma da USP e outra da Unesp; além de um acadêmico de Ciências Biomédicas do IB.

16/06/2009
Adriana Donini
Assessoria de Comunicação e Imprensa do Instituto de Biociências
aci@ibb.unesp.br